市场信息报黄河快讯

市场信息报黄河快讯

上一期 3

4 下一期

新闻检索

往期回顾

4当前位置: 首页 - 第20210823期 - 第7版 - 新闻内容

黄河三门峡商务中心区医院测二代基因破解姑娘怪病之扰

新闻作者：刘韶红阅读次数：

       自黄河三门峡商务中心区医院开诊以来，神经内科二病区作为最早的一批搬迁科室，一直致力于以帕金森、记忆力减退、认知障碍等神经系统变性疾病诊疗为突破点，以点带面带动整个神经系统少见病、疑难病的诊疗发展。黄河三门峡商务中心区医院神经内科二病区凭借先进的诊疗技术和检查设备吸引了豫西地区大量的少见病、疑难病患者前来就诊，并被诊断明确，因此神内二区逐步得到了广大病患的认可和赞扬。
卢氏姑娘受怪病困扰
       家住卢氏20多岁的姑娘小王，几年前得了一种奇怪的病。间断出现双侧肢体交替麻木、发僵，随后出现头痛、恶心、呕吐、说话不清楚、意识模糊等症状，每次持续10分钟左右。同时，小王的四肢力量较同龄人差，体育运动时许多动作难以完成。去了很多医院，都被诊断为“癫痫”，但吃了各种抗癫痫药物没什么效果。本打算去外地大医院再好好查查，听说黄河三门峡医院神经内科二病区专治她这种疑难病，抱着试一试的心态，小王在门诊找到薛萌医生。得知外地大医院能做的检查，这里都能做后，小王就放心了。
查二代基因找到病因
      薛萌医生带着科室团队为患者制定了详细的诊疗方案，对代谢、免疫、感染、脑血管、占位等疾病逐一进行排查，完善了3.0磁共振、动态脑电图、四肢肌电图、腰穿等检查，未发现异常；各种免疫、代谢、感染指标化验也都正常，初步诊断考虑到的常见和少见疾病都被排除了，诊疗一时陷入僵局。为了尽快明确病因，薛萌医生团队反复进行研讨，并在查阅了大量国内外文献资料后，决定为患者及家属完善高通量二代基因组测序。
      果然找到了病因！正是CACNA1A基因突变引起的偏瘫性偏头痛和COL6A3基因突变引起的肌营养不良！这两个检验结果，完全能够解释患者的所有症状。据查，这两种基因突变疾病发生在同一个患者身上尚未在国内外文献中报道过，且该错义突变位点尚未在人群数据库中收录过，是首次发现！
     可喜的是，这两种疾病都有药物可以进行干预！虽然后续还需要定期随访复查，但对饱受疾病困扰、四处奔波的小王来说，这次住院能够明确病因、对因治疗，已经非常幸运了。
      这是黄河医院神经内科首例二代基因组测序，相信以后还会有更多例。神经内科二病区为神经科疑难病专科，虽然神经系统变性病、遗传病、感染性疾病等疾病分类多、病种杂、诊疗较为困难，但神内二区的医疗团队从未停止探索学习和发展进步的步伐。目前，科室团队正在积极整理相关资料准备向专业期刊投稿，希望能够通过一个个少见病、疑难病的诊疗经验分享，促进三门峡乃至豫西地区少见病、疑难病的诊疗，让老百姓能够就近诊治神经系统疑难和少见病，解决患者辗转各地反复求诊的看病难问题。                               （刘韶红）

上一篇3

4下一篇